Домашний доктор
Беременность и роды
Беремка
главная
Домашний доктор
Беременность: неделя за неделей
Вы беременны?
Первый визит к врачу или акушерке
Первый триместр
Второй триместр
Третий триместр
Управляем беременностью
Управляем своим телом
Управляем своим питанием
Управляем своим весом и физической формой
Управляем своим медицинским обслуживанием
Ваша аптечка
Состояния с повышенным риском
Управляем рисками
Взаимоотношения в семье и эмоции
Управляем финансами
Роды
Начало родов
Всё о родах
Боль и роды
Во время и после родов
Роды за пределами больницы
Особые случаи
Вы и Ваш малыш
Пособие для матери
Уход за ребёнком
Что нужно ребёнку
Советы молодым родителям
Руководство по детским товарам
Словарь терминов
Оглавление
назад
Роды в больнице
Роды в независимом родильном центре
Роды в домашних условиях
Тщательно обдумайте место для родов
Выбор медицинского персонала
Курсы по подготовке к родам
Генетические дефекты и тесты
Генетические дефекты и тесты
ВРОЖДЕННЫЕ ДЕФЕКТЫ: ЧТО ЭТО ТАКОЕ?
Врожденными дефектами называются любые психические или физические аномалии, вызванные генетическими причинами или факторами окружающей среды. Хорошей новостью можно считать тот факт, что к настоящему времени выявлены сотни генетических аномалий, причем многие диагностируются при помощи пренатальных тестов, таких, как счетверенный скрининг-тест крови, ультразвуковое обследование, амниопентез и биопсия хориона (амниоцентез и биопсия хориона относятся к инвазивным процедурам и увеличивают риск выкидыша). При помощи этих тестов выявляются более 95% дефектов, в том числе синдром Дауна, трисомия, гидроцефалия, анэнцефалия, расщелина позвоночника (дефекты нервной трубки), заячья губа, волчья пасть, пилоростеноз, пупочная грыжа, болезнь Хантингтона, мышечная дистрофия, вывих бедра, косолапость.
Другие скрининговые тесты крови позволяют выяснить, не является ли один из родителей носителем гена наследственной болезни - кистозного фиброза, распространенного среди представителей европейской расы, серповидно-клеточной анемии, чаще встречающейся у афроамериканцев, бетаталассемии, характерной для итальянцев и греков, альфа-талассемии, от которой страдают жители Южной Азии, а также болезни Тея-Сакса, распространен-ной среди евреев ашкенази. К факторам окружающей среды, которые могут приводить к врожденным дефектам, относятся алкоголизм, ожирение и тератогены (любые вещества, вызывающие аномалии развития плода). Как уже отмечалось в разделе "Беременность: неделя за неделей", если плод повреждается на ранней стадии, когда женщина еще не знает о своей беременности, такая беременность обычно заканчивается выкидышем. Однако воздействие алкоголя или токсических веществ на более поздних стадиях беременности может повлиять на развитие мозга и других органов ребенка.
НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ
Вероятность появления на свет ребенка с врожденным дефектом
Врожденным дефектом называется любая аномалия у новорожденного. Чтобы вы могли оценить риск, приведем следующее сравнение: вероятность рождения двойни составляет 2,9 на 100, а тройни - 1 на 10 ООО (более подробно о каждом состоянии можно узнать в "Словаре терминов").
Порок сердца. 1 на 200 новорожденных, у матерей, страдающих диабетом, - 36%.
Косолапость. 1 на 750 новорожденных у мальчиков встречается в два раза чаще, чем у девочек.
Заячья губа и волчья пасть. Заячья губа встречается у 1 из 800 ново-рожденных, волчья пасть - у 1 из 2000 новорожденных
Синдром Дауна. 1 на 1250 новорожденных у женщин в возрасте 25 лет, 1 на 1000 новорожденных у женщин в возрасте 30 лет, 1 на 400 новорожденных у женщин в возрасте 35 лет, 1 на 100 новорожденных у женщин в возрасте 35 лет.
Расщелина позвоночника. 1 на 200 новорожденных.
Если в вашей семье или в семье вашего супруга имеется наследственное заболевание, врач предложит вам анализы, позволяющие определить, не передалась ли эта болезнь ребенку. Все наследственные болезни, перечисленные ниже, могут быть выявлены при помощи биопсии хориона.
ни, перечисленные ниже, могут быть выявлены при помощи биопсии хориона.
Наследственные болезни вызываются аномалией генов или хромосом, которые передаются по наследству или являются результатом мутации. Некоторые заболевания передаются от родителей только детям определенного пола, например, от матери к сыну. Так, синдром хрупкой X-хромосомы приводит к умственной отсталости и встречается у одного на тысячу или две тысячи новорож-денных, преимущественно мальчиков. Если у одного из родителей присутствует доминантный ген этого заболевания или оба родителя являются носителями рецессивного гена, существует вероятность того, что ребенок родится больным.
Некоторые этнические группы и жители определенных регионов в большей степени подвержены генетическим болезням. Около четырех процентов уроженцев Северной Европы являются носителями гена кистозного фиброза, а у представи-телей африканской и азиатской рас это заболевание встречается крайне редко. Это наследственное нарушение обмена веществ, затрагивающее клетки эпителия некоторых органов ребенка. У таких детей отмечаются проблемы с легкими и желудком, а также меньшая средняя продолжительность жизни. Осложнения могут потребовать медицинского вмешательства, причем хорошие результаты могут дать физиотерапия и дыхательные упражнения. Поскольку кистозный фиброз является результатом почти двухсот изменений гена, выявление носителей этого заболевания среди будущих родителей связано с определенными трудностями, но в настоящее время удается выявить 85% обладателей дефектного гена.
При наличии признаков врожденного дефекта обратитесь в генетическую консультацию, чтобы обсудить возможный риск для ребенка.
Синдром Дауна
Синдром Дауна, который также называют трисомией 21 (из-за лишней 21-й хромосомы), является самым распространенным генетическим заболеванием в США. Оно встречается приблизительно у одного из восьмисот новорожденных. Риск появления на свет ребенка с синдромом Дауна повышается с увеличением возраста матери. Вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна у двадцатилетней женщины составляет примерно 1:2000, но если будущей матери сорок два года, вероятность повышается до 1:70.
Дети с синдромом Дауна часто отличаются характерными внешними признаками, такими, как плоское лицо (вдавленная переносица и маленький нос) и косоглазие. Кроме того, у детей с синдромом Дауна могут быть физические недостатки и та или иная степень умственной отсталости.
Другие случаи присутствия лишней хромосомы, такие, как трисотомия 18 и трисотомия 13, встречаются гораздо реже. Эти аномалии настолько сильно влияют на развитие ребенка, что такие дети редко живут больше двух лет.
Оксифенилкетонурия
Оксифенилкетонурия - это генетический дефект, встречающийся у одного из десяти тысяч новорожденных. При этом заболевании нарушается обмен веществ, что при несоблюдении строгой диеты может привести к умственной отсталости ребенка. Большинство новорожденных проверяются на наличие оксифенилкетонурии сразу же после по-явления на свет.
Талассемия
Талассемией называют группу заболеваний, состоящую из нескольких разновидностей анемии, которая вызывается мутацией гена, отвечающего за выработку гемоглобина. Влияние мутации может быть почти незаметно, и тогда болезнь протекает бессимптомно. В других случаях мутация может представлять угрозу для жизни. Две самые распространенные разновидности талассемии получили название альфа- и бета-талассемии, в зависимости от того, какой тип переносящего кислород белка (гемоглобина) отсутствует в красных кровяных клетках. Альфа-талассемия в основном встречается в Африке, на Ближнем Востоке, в Индии, в Южной Азии, Южном Китае и в странах Среди-земноморья. Люди, в крови которых отсутствует альфа-протеин, страдают альфа-алассемией. Обычно эта болезнь протекает в легкой форме. Бета-талассемия чаще всего встречается среди жителей Италии и Греции, а также на Ближнем Востоке. Самой серьезной разновидностью этого заболевания считается большая талассемия, или анемия Кули, представляющая угрозу для жизни и требующая регулярного переливания крови, а также постоянного и интенсивного лечения.
Серповидно-клеточная анемия
Серповидно-клеточная анемия - это генетическая болезнь крови, приводящая к тяжелой анемии. Чаще всего она поражает выходцев из Африки, Вест-Индии и средиземноморских стран. В США от семи до восьми процентов афроамериканцев являются носителями дефектного гена. У носителя гена может и не быть признаков заболевания, но если дефектный ген оказался у обоих родителей, ребенок родится больным. Последствия этого следует обсудить с акушеркой или врачом. У ребенка с серповидно-клеточной анемией снижена способность клеток крови переносить кислород. Симптомы заболевания - анемия, повышенная утомляемость, задержка физического и умственного развития. Закупорка кровеносных сосудов клетками крови неправильной формы может вызывать сильные боли. Носители дефектного гена выявляются при помощи анализа крови.
Болезнь Тея-Сакса
Наибольшая вероятность оказаться носителями болезни Тея-Сакса, которая связана с нарушением функции ферментов, наблюдается у евреев ашкенази и франко-канадцев. Риск появления дефектного гена у евреев ашкенази составляет 1:30. Дети с этим заболеванием умирают в младенчестве. Среди перечисленных выше групп болезнь Тея-Сакса встречается в восемь раз чаще, чем в среднем. В мозге больного ребенка накапливаются определенные ферменты, что приводит к смерти. В настоящее время не существует эффективного средства против этого заболевания, и поэтому группы по-вышенного риска должны проходить генетическую консультацию и тестирование.
Тестирование: риски и преимущества
РЕЗУС-ФАКТОР
Во время первого визита к врачу вас направят на анализ крови, чтобы выявить присутствие белка, получившего название D-антиген, в красных клетках крови. Если в клетках вашей крови этот белок отсутст-вует (отрицательный резус-фактор), а в клетках крови ребенка присутствует (положительный резус -фактор), то существует вероятность, что антитела вашей крови могут атаковать кровь ребенка. В этом случае у ребенка разовьется состояние, которое называется эристобластозом плода - заболевание крови, приводящее к анемии и желтухе. При отрицательном резус-факторе необходима инъекция препарата "RhoGam", которую обычно делают на двадцать восьмой неделе беременности, чтобы ваш организм прекратил вырабатывать антитела, способные разрушать кровь ребенка. Инъекцию могут сделать и раньше, если вам назначили инвазивный тест или процедуру, во время которой ваша кровь может контактировать с кровью ребенка. При отрицательном резус-факторе инъекция назначается также после выкидыша. Обычно укол делают в ягодицу, в положении стоя. Если у ребенка положительный резус-фактор, ему тоже делают инъекцию в течение первых семидесяти двух часов жизни.
СТРЕПТОКОККИ ГРУППЫ ldquoBrdquo
Американская академия педиатрии и Центр контроля заболеваний рекомендуют всем беременным женщинам тестирование на стрептококки группы В, которое проводится в период между тридцать пятой и тридцать седьмой неделями беременно-сти посредством обычного мазка. Стрептококки группы В - это бо-лезнетворные бактерии, присутствующие в половых органах, прямой кишке и мочевых путях у 10-35% беременных женщин. Их наличие не вызывает никаких симптомов и не относится к венерическим заболеваниям, поскольку стрептококки обычно присутствуют в организме человека. Они отличаются от стреп-тококков группы А, которые вызывают воспаление горла. Если у вас в прошлом уже были преждевременные роды, тестирование проведут раньше. В том случае, когда врач не назначил анализ, вы должны сами попросить его об этом. Несмотря на то, что заболевает лишь один из двухсот новорожденных, контакти-ровавших со стрептококками группы В, последствия для него могут быть очень серьезными - менингит, пневмония, заражение крови (сепсис), а также поражение мозга, сердца, легких, органов слуха и даже (в редких случаях) смерть. Если у вас обнаружили стрептококки груп-пы В, то в период беременности вам назначат курс антибиотиков, а во время родов антибиотики будут вводиться внутривенно. В случаи аллергии на антибиотики обязательно сообщите об этом врачу. Если ребенок контактировал со стрептококками группы В, сразу же после рождения ему проведут десятидневный курс лечения антибиотиками.
БИОПСИЯ ХОРИОНА
Биопсия хориона представляет собой тест, при котором образец тканей плода исследуется на наличие определенных заболеваний, таких, как болезнь Тея-Сакса, талассемия, кистозный фиброз и синдром Дауна. Исследование назначают в том случае, если у вас в семье есть на-следственные заболевания или если вы опасаетесь, что из-за вашего возраста ребенок подвергается повышенному риску генетических аномалий. Однако сначала рекомендуется посетить генетическую консультацию, чтобы с максимальной точностью определить степень риска.
В отличие от амниоцентеза биопсия хориона связана с большей вероятностью выкидыша при здоровом ребенке. После процедуры выкидышем заканчивается одна из ста беременностей (для амниоцентеза 1 из 250). Как и в случае с амниоцентезом, процент "потерь" может отличаться у разных врачей - он ниже у специалистов с большим опытом. Кроме того, биопсия хориона связана с риском повреждения конечностей плода. Преимущество теста состоит в том, что его можно проводить на ранней стадии беременности, в период между восьмой и двенадцатой неделями, тогда как до амниоцентеза придется ждать еще месяц. Если вы твердо решили прервать беременность в случае серьезных дефектов у плода, этот месяц имеет большое значение. Биопсия хориона состоит во взятии и анаяизе небольшого образца хориона из плацентарной ткани плода. Процедура позволяет выявить те же аномалии, что и амниоцентез, за исключением дефектов нервной трубки.
До процедуры и во время нее вас об-следуют при помощи ультразвука. Биопсия может быть выполнена двумя способами, в зависимости от положения плаценты: трансабдоминальным (через брюшную стенку) и трансцервикальным (через шейку матки).
При трансцервикальном методе во влагалище вводится зеркало, обес-печивающее доступ к шейке матки, которая промывается обеззараживающим раствором. Затем через шейку матки к плаценте подводится тонкий пластиковый катетер (толщиной примерно с зубочистку) врач следит за ходом процедуры при помощи ультразвукового сканера. Затем извлекается небольшой образец ворсинок хориона - клеток ткани на поверхности формирующейся плаценты. Катетер не проникает в плодный пузырь и не касается ребенка. Процедура обычно длится не более 2-5 минут и абсолютно без-болезненна. Если образец оказывается слишком мая для анализа, врач может предпринять вторую попытку. После процедуры возможны выделения из влагалища и слабые схватки.
Трансабдоминаяьная биопсия хориона похожа на процедуру амниоцентеза, только врач берет образец ворсинок хориона, а не амниотической жидкости. Положение плода определяется при помощи ультра-звука, а обезболивание производится при помощи укола анестетика местного действия. Затем через брюшную стенку (врач координирует свои действия по изображению на ультразвуковом сканере) к хориону на краю плаценты вводится полая игла. При трансабдоминаяьном методе игла входит в плодный пузырь, но не касается плода. Продолжительность процедуры - не более получаса. После процедуры возможны схватки или синяк на месте прокола.
Если у вас отрицательный резус-фактор крови, то после процедуры вам необходима инъекция препарата "RhoGam" - на тот случай, если во время биопсии ваша кровь соприкасаясь с кровью ребенка. Образец тканей хориона отправляют в лабораторию, где они размножаются. Затем к полученной культуре клеток добавляют специальный краситель, который связывается с опре-деленными участками хромосом. Окрашенные клетки изучают под микроскопом и фотографируют, после чего хромосомы подсчитывают и проверяют на наличие структурных аномалии. Биопсия хориона также позволяет определить пол будущего ребенка.
Обычно результаты теста готовы через неделю, хотя некоторые лаборатории дают ответ уже через двадцать четыре часа. При сильном кровотечении, болезненных схватках, температуре или лихорадке, которые появились после биопсии, немед-ленно обратитесь к врачу.
СЧЕТВЕРЕННЫЙ СКРИНИНГ-ТЕСТ (ТЕСТ НА АЛЬФА-ФЕТОПРОТЕИН)
Этот тест позволяет определить уровни аяьфа-фетопротеина, хорионического гонадотропина человека, а также гормонов ингибина и эстриола. Высокий уровень аяьфа-фетопротеина может указывать на дефект нервной трубки плода, а низкий уровень - на синдром Дауна. Высокий уровень хорионического
гонадотропина человека, как и пониженный уровень эстриола, может указывать на аномалии хромосом. Счетверенный скрининг-тест обладает достаточно высокой точностью. Аномальные уровни химических соединений позволяют выявить около 82% случаев дефектов нервной трубки и около 74% случаев синдрома Дауна. Однако у счетверенного скрининг-теста также высок уровень ложных положительных результатов - 95% женщин с положительным результатом этого теста вынашивают здоровых детей. Данный тест относится к скрининговым, и поэтому он лишь предупреждает о вероятности заболевания, а положительный результат ведет (разумеется, с вашего согласия) к дополни-тельным исследованиям, таким, как амниоцентез и ультразвуковое об-следование. Вы можете попросить врача направить вас к перинатологу, квалификация которого позволит получить более точный результат.
УЛЬТРАЗВУК
Тщательное ультразвуковое обследование в период между восемнадцатой и двадцать второй неделями беременности позволяет выявить от шестидесяти до семидесяти процентов аномалии развития плода. Если врач сообщит вам об аномалии на ультра-звуковом изображении, не поддавайтесь панике - запишитесь на прием к перинатологу или радиологу с большим опытом анаяиза ультразвуковых изображений. В большинстве случаев ультразвуковое обследование проводит технический специалист, не обладающий квалификацией врача или медсестры и не имеющий права ставить диагноз - это делает перинатолог или радиолог по изо-бражениям и данным полученным при обследовании. Результаты обследования обычно готовы через несколько дней, и вам сообщают о них только в том случае, если выявлены какие-либо аномалии. Если ваша беременность относится к категории повышенного риска или скрининг-тесты указывают на возможность дефекта, ультразвуковое обследование выполняется перинатологом или радиологом. Эта процедура занимает от пятнадцати до двадцати минут и абсолютна безболезненна. Вы ложитесь на кушетку, и врач смазывает ваш живот специальным гелем, а затем водит по животу ультразвуковым датчиком. Датчик излучает ультразвуковые волны, которые отражаются от тканей и формируют черно-белое изображение на экране кости имеют белый цвет, жидкость черный, а ткани - различные оттенки серого. Врач имеет возможность измерять разные части изображения и делать снимки. Изображение на экране позволяет выявить аномалии в развитии плода и исследовать причину осложнений, например, кровотечения. При измерении прозрачности шейной области проверяется толщина основания шеи ребенка. Утолщение может свидетельствовать о хромосомных аномалиях, таких, как синдром Дауна. Это исследование в со-четании с анализом крови на наличие белков, связанных с беременностью (свободный бета-хорионический гонадотропин человека и РАРР-А), позволяет выявить около 85% аномалий. Обычно это исследование проводят в период с десятой по четырнадцатую неделю беременности. Положительный результат скрининг-теста не означает наличия аномалий у вашего ребенка - он лишь указывает на повышенный риск и желательность дополнительных исследований, таких, как биопсия хориона или амниоцентез. Ультразвуковое обследование на аномалии развития проводится в период между восемнадцатой и двадцать второй неделями беременности и включает в себя измерение окружности головы ребенка, окружности живота и длины бедра. Врач также проверит объем амниотической жидкости, исследует ко-нечности и различные органы ребенка. Эта процедур позволяет выявить от 60 до 70% серьезных дефектов развития и около 35% мелких. Если у перинатолога или радиолога возникнут те или иные подозрения, врач может посоветовать вам дополнительное тестирование, например, амниоцентез. Не забывайте, что шансы родить здорового ребенка очень высоки - даже если вам больше тридцати пяти лет, а некоторые детали ультразвукового изображения кажутся подозрительными. Если вы хотите знать пол ребенка, в этом вам тоже поможет ультразвук. У мальчика врач попытается увидеть пенис, а у девочки клитор. Если на ультразвуковом изображении ничего не удается рассмотреть, врач не назовет вам пол ребенка. Важно отметить, что ультразвук может быть связан с определенным риском. Исследователи из Стокгольма обнаружили, что мальчики, подвергавшиеся воздействию ультразвука, в три раза чаще оказываются левшами. Это значит, что ультразвук может влиять на развитие мозга. Высказывается предположение, что ультразвуковые волны вызывают вибрации пузырьков в физиоло-гических жидкостях, что влияет на распределение нейронов. Отказываться от стандартных обследований нет никаких причин, но необязательных процедур лучше избегать.
4-МЕРНЫЙ УЛЬТРАЗВУК
В 2002 году на рынке появились так называемые 4-мерные ультразвуковые аппараты. В них стандартное ультразвуковое изображение, обычно серое и зернистое, обрабатывается при помощи компьютера, и в результате получается трехмерное изображение плода в утробе матери. Термин "4-мерное" указывает на то, что картинка получается в реальном времени. Эти аппараты слишком дороги для гинекологических консультаций по месту жительства, но их используют в том случае, если ведущий вашу беременность врач или перинатолог хочет провести более тщательное обследование.
НЕМЕДИЦИНСКИЙ 4-МЕРНЫИ УЛЬТРАЗВУК
В последнее время открылись ком-мерческие центры, предлагающие немедицинский 4-мерный ультразвук. В некоторых центрах вам предложат удобные кресла и большой экран, чтобы на будущего ребенка могла посмотреть вся семья, а также запишут изображение на компакт-диск для домашнего просмотра.
Обычно в такой центр приходят между двадцать шестой и тридцать второй неделями беременности, а в случае многоплодной беременности - между двадцатой и двадцать шестой неделями. В это время у вас уже достаточно много амниотической жидкости, а лицо ребенка округлилось и стало симпатичным.
Процедура ничем не отличается от стандартного ультразвукового об-следования, хотя она и не имеет от-ношения к медицине. Вы ложитесь на спину, ваш живот смазывают гелем, и представление начинается.
Не следует забывать, что 4-мерный ультразвук связан с таким же риском, как и обычная процедура, - а возможно, и большим, поскольку сеанс длится дольше. Прежде чем записываться на эту процедуру, по-советуйтесь с врачом.
Стоимость процедуры колеблется от 75 до 400 долларов, в зависимости от времени (в рабочее время дешевле) и от пакета приобретаемых услуг. В настоящее время подобные центры имеются не везде. Найти их адреса мож-но в Интернете.
ПРОБА НА ПЕРЕНОСИМОСТЬ ГЛЮКОЗЫ
Врач может предложить вам тест на гестационный диабет, который называют пробой на переносимость глюкозы. Этот тест обычно проводят в период с двадцать четвертой по двадцать восьмую неделю беременности, а если у вас в семье были больные диабетом, то раньше. Гестационный диабет развивается в том случае, когда в организме беременной женщины вырабатывается недостаточно инсулина, чтобы поддерживать содержание сахара в крови (глюкозы) на безопасном уровне. В США с этой проблемой сталкиваются около семи процентов бере-менных женщин.
Для одночасового теста на переносимость глюкозы может потребоваться предварительное двенадцатичасовое голодание - но не обязательно. В любом случае вам придется выпить насыщенный глюкозой раствор. Через час у вас возьмут кровь на анализ, чтобы определить уровень сахара. Если этот уровень превышает 130-140 мг, вам назначат трехчасовой тест. Трехчасовой тест аналогичен одно-часовому, только уровень сахара в крови проверяется до того, как вы выпили глюкозу, и через три часа. При гестационном диабете вам порекомендуют диету с низким содержанием углеводов или - в редких случаях - инсулин. Гестационный диабет - это временное состояние, которое проходит после рождения ребенка поэтому через шесть не-дель после родов необходимо провериться, чтобы выяснить, нет ли у вас диабета типа 2.
АМНИОЦЕНТЕЗ
Амниоцентез представляет собой ге-нетический тест, при котором в матку через брюшную стенку вводится тонкая игла. Он позволяет исследовать хромосомы ребенка, в том числе определить его пол и выявить генетические заболевания, такие, как синдром Дауна или дефекты нервной трубки. Данная процедура также позволяет при необходимости проверить наличие таких заболеваний, как гемофилия, болезнь Тея-Сакса и кистозный фиброз. Обычно амниоцентез назначается в период между четырнадцатой и шестнадцатой неделями беременности. На более поздних сроках ам-ниоцентез проводят для того, чтобы выяснить, не попала ли инфекция в околоплодную жидкость. В конце бе-ременности при помощи этой процедуры определяют, в достаточной ли степени развиты легкие ребенка, чтобы после появления на свет он мог дышать самостоятельно. Врач предложит вам этот тест в следующих случаях:
Вам больше тридцати пяти лет. Амниоцентез обычно предлагают всем женщинам старше тридцати пяти лет, чтобы выявить возможные аномалии хромосом (чем старше женщина, тем выше риск хромосомных аномалий, таких как синдром Дауна). Следует пом-нить, что для тридцатипятилетней женщины вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна (1:250) примерно равна вероятности выкидыша здорового плода, спровоцированного амниоцентезом. Поэтому выбор в этом случае не столь очевиден.
У вас уже есть ребенок с генетическим заболеванием, например, болезнью Тея-Сакса, серповидно-клеточной анемией или кистозным фиброзом.
Вы или ваш супруг являетесь но-сителями генетического заболевания.
Счетверенный скрининг-тест или ультразвуковое обследование указывают на вероятность дефекта хромосом.
Вы уверены, что не сможете вырастить ребенка, нуждающегося в особом уходе.
Во время процедуры амниоцентеза женщина лежит на спине. При помощи ультразвукового сканера врач определяет положение ребенка, чтобы убедиться, что он не окажется на пути иглы. Затем он через брюшную стенку введет в полость матки длинную иглу и с ее помощью заберет для анализа небольшое количество амниотической жидкости. Игла находится в брюшной полости меньше
минуты. Естественно, это не очень приятная процедура. Когда игла входит в матку, у некоторых женщин начинаются схватки, как во время менструации. Квалифицированные специалисты ведут статистику "потерь" и обязательно сообщат ее вам. Причина выкидышей после амниоцентеза неизвестна, но, к счастью, они случаются редко. Иногда выкидыш может стать результатом кровотечения из плаценты, через которую прошла игла (хотя во многих случаях игла протыкает плаценту, не вызывая никаких повреждений), или преждевременных схваток, спровоцированных утечкой амниотической жидкости. Вероятность того, что игла заденет ребенка, невелика, и обычно это не вызывает никаких последствий.